Mitokondriyal DNA’larında hastalık bulunan kadınların sağlıklı çocuk sahibi olmasına olanak tanıyan genetik bir teknik, yasal olarak uygulanmaya başlandığından bu yana sekiz başarılı doğumun gerçekleştiği bildirildi. Bilimsel dergilerde yayımlanan iki ayrı makale, bugüne dek yedi gebelik gerçekleştiğini, bunlardan birinde ikiz doğum yaşandığını ve bir gebeliğin halen devam ettiğini duyurdu.
İnsan DNA’sının büyük bölümü hücre çekirdeğinde, anneden ve babadan gelen kromozom çiftleriyle taşınır. Ancak genetik mirasın küçük bir kısmı, yalnızca anneden geçen mitokondriyal DNA ile aktarılır. Mitokondriler hücrelerin enerji ihtiyacını karşılayan yapılar olduğundan, bu bölgede ortaya çıkan mutasyonlar ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle, mitokondriyal hastalık taşıyan kadınlar için çocuk sahibi olmak büyük bir risk anlamına geliyor.
“Üç Genetik Ebeveyn” yöntemi
Newcastle Üniversitesi’nde yürütülen araştırmalar, bu riski ortadan kaldırabilecek alternatif bir yöntemin varlığını ortaya koydu. İlk olarak 1990’larda geliştirilen bu yöntem, sağlıklı bir donörden alınan yumurtanın mitokondrileriyle, hastalık taşıyan annenin genetik materyalini birleştiriyor. Spermle döllendikten sonra embriyo, annenin rahmine yerleştiriliyor. Bu sayede bebek, annesinden ve babasından gelen nükleer DNA’nın yanı sıra donörden gelen sağlıklı mitokondriyal DNA’yı taşıyor. Bu yöntem kamuoyunda zaman zaman “üç ebeveynli bebek” ifadesiyle anılıyor.
Alana Saarinen isimli ilk örnekte olduğu gibi, bu teknikle doğan çocuklar annelerinin taşıdığı hastalıkları miras almadan büyüyebiliyor. Ancak yöntemin 1990’larda uygulandığı erken örneklerinde bazı çocuklarda gelişim bozuklukları görülmesi, bu durumun teknikle mi yoksa rastlantısal faktörlerle mi ilişkili olduğu sorusunu gündeme getirmişti.
Bu tartışmaların ardından, etik ve yasal boyutları da dikkate alınarak yöntem uzun süre askıya alındı. 2015 yılında İngiltere Parlamentosu tarafından kapsamlı düzenlemelerle yeniden yasal hale getirildi.
Yeni yasal süreç ve yeni teknik
Yasal düzenlemelerle birlikte hayata geçen yeni uygulamada, önceki sitoplazmik transfer yöntemi yerine “pronükleer transfer” adı verilen teknik kullanılıyor. Bu yöntemde hem annenin hem de sağlıklı donörün yumurtaları, döllenmeden hemen sonra çekirdekler arındırılıyor. Daha sonra annenin genetik materyali, donör yumurtasına aktarılıyor. Böylece embriyo, annenin çekirdek DNA’sını ve donörün sağlıklı mitokondrilerini taşıyor.
Bu yöntemle doğan sekiz bebeğin dördü kız, dördü erkek. Bebeklerin hiçbiri annelerinin taşıdığı mitokondriyal hastalıkları göstermiyor. Doğumdan sonraki takiplerde gelişimlerinin sağlıklı olduğu ve ilerleyen aylarda yaşadıkları bazı küçük rahatsızlıkların olağan sınırlar içinde kaldığı bildirildi. Ancak kesin değerlendirmeler için çocukların en az beş yaşına kadar düzenli izlenmesi planlanıyor.
Kan testlerinde, bazı çocuklarda anneden gelen mitokondriyal DNA izlerine rastlansa da (en yüksek oran %16), sağlıklı donör DNA’sının baskın olmasının, enerji üretiminde herhangi bir sorun yaratmadığı görülebiliyor.
Aileler ve uzmanlar ne diyor?
Tekniğin uygulanmasına katılan bazı aileler, bu yöntemin kendilerine umut olduğunu söylüyor. İsmi açıklanmayan annelerden biri, “Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu yöntem bize umut verdi. Şimdi çocuğumuza bakıyoruz; sağlıklı, neşeli ve gelecek dolu. Bilim bize bir şans sundu” ifadelerini kullandı. Başka bir anne ise “Bu yöntem, üzerimizde asılı duran korku bulutunu dağıttı” diyerek yaşadığı duyguyu paylaştı.
Newcastle Üniversitesi’nden Profesör Sir Doug Turnbull, tekniği geliştiren ekip içinde yer alan isimlerden biri. Turnbull, “Mitokondriyal hastalıklar aileler üzerinde yıkıcı etkiler yaratabiliyor. Bu çalışma, hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan aileler için yeni bir umut kaynağı” diyor.
