ABD’li bir ekip tarafından yürütülen çalışmada, bu genetik varyantların uzun süre aktif kaldığı ve beynin birden fazla gelişim aşamasını etkileyebileceği ortaya çıktı. Bu durum, birçok bozukluğa neden olan ortak mekanizmaların tedavi edilmesine yönelik yeni fırsatlar sunabilir.
Kuzey Karolina Üniversitesi’nden genetikçi Hyejung Won, “Bu genlerin ürettiği proteinler diğer proteinlerle de oldukça bağlantılı” diyerek bu bağlantıların beynin genel işleyişi üzerindeki potansiyel etkilerine dikkat çekti. Won’a göre, bu proteinlerdeki değişiklikler tüm ağı etkileyebilir ve beynin genelinde yaygın sonuçlara yol açabilir.
8 BOZUKLUĞUN TEMELİ AYNI
2019 yılında yapılan uluslararası bir çalışma, sekiz psikiyatrik bozuklukla ilişkili 109 geni belirlemişti: Otizm, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresyon, Tourette sendromu, obsesif kompulsif bozukluk ve anoreksiya.
Bu ortak genetik temel, bu bozuklukların neden sıklıkla birlikte görüldüğünü de açıklayabilir. Örneğin, otizm ya da DEHB tanısı alan bireylerin yüzde 70’ine kadar olan kısmında diğer bozukluk da görülüyor. Ayrıca, bu hastalıkların aile içinde kümelenmesi de bu ortaklığa işaret ediyor.
Araştırmacılar, hem bozukluklara özgü genlerle hem de ortak genlerle ilgili yaklaşık 18 bin varyantı, nöronlara dönüşen öncül hücrelere yerleştirerek bu genlerin insan gelişimi sırasında nasıl çalıştığını gözlemledi. Bu süreçte, gen düzenlemesini etkileyen 683 varyant belirlendi ve bu varyantlar gelişmekte olan fare nöronlarında da incelendi.
Bu varyantların bir kısmı “pleyotropik” olarak tanımlandı, yani birçok farklı psikiyatrik bozuklukla ilişkilendirilebiliyorlardı. Bu pleyotropik varyantlar, sadece belirli bozukluklara özgü varyantlara kıyasla çok daha fazla protein-protein etkileşimine katılıyor ve daha fazla sayıda beyin hücre tipinde aktif oluyor.
Cell dergisinde yayımlanan çalışmaya göre; pleyotropik genlerin, birden fazla beyin gelişim aşamasını etkileyen düzenleyici mekanizmalarla ilişkili olduğu da görüldü. Bu genlerin, gen düzenlemesi gibi süreçlerde zincirleme etkiler yaratabilme yeteneği, neden aynı varyantların farklı bozukluklara yol açabildiğini açıklayabilir.
Won, “Pleyotropi geleneksel olarak zorluk olarak görülüyordu çünkü psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını karmaşıklaştırıyor” dedi. Ancak bu genetik temeller daha iyi anlaşılırsa, tek bir tedavi ile birden fazla bozukluğu hedef almanın mümkün olabileceğini vurguladı.
Bu tür bir strateji oldukça önemli olabilir, zira Dünya Sağlık Örgütü’ne göre dünya genelinde her 8 kişiden 1’i, yani yaklaşık 1 milyar insan, bir tür psikiyatrik rahatsızlıkla yaşıyor.
