Hasta, ilk olarak 17 yaşında derslere odaklanmakta zorlanmaya başladı. Kısa süre içinde okuma güçlüğü, kısa süreli hafıza kaybı ve sık sık eşyalarını kaybetme gibi belirtiler gözlemlendi. Zamanla bu şikayetler ilerledi; bir gün önce olanları hatırlamakta dahi zorlanmaya başladı.
Yapılan beyin taramalarında hafıza ile ilgili olan hipokampus bölgesinde küçülme tespit edildi. Beyin omurilik sıvısı analizinde de Alzheimer’a özgü biyobelirteçler görüldü. Bu veriler, genç yaşına rağmen hastada Alzheimer tanısını destekliyordu.
TÜM VAKALARIN YÜZDE 10’U
Alzheimer hastalığı genellikle yaşlı bireylerde görülse de, 65 yaş altı vakalar “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak tanımlanıyor ve tüm vakaların yaklaşık yüzde 10’unu oluşturuyor. 30 yaşın altındaki hastalarda hastalık genellikle kalıtsal bir genetik mutasyonla ilişkilendiriliyor ve “ailesel Alzheimer hastalığı (FAD)” olarak adlandırılıyor.
AİLESİNDE HASTALIK GEÇMİŞİ YOK
Ancak bu genç hastada kapsamlı bir genetik tarama yapılmasına rağmen, hastalıkla ilişkilendirilen bilinen hiçbir gen mutasyonuna rastlanmadı. Ailesinde de Alzheimer ya da demans geçmişi bulunmuyordu.
Hafıza testlerinde gencin anlık hafıza puanı yaşıtlarına kıyasla yüzde 87, genel hafıza puanı ise yüzde 82 daha düşük çıktı. Bu sonuçlar, hastalığın etkilerinin ne kadar ileri seviyede olduğunu gösteriyor.
“BU VAKA ANLAYIŞIMIZI DEĞİŞTİRDİ”
Hastanın tanısını koyan ekipten nörolog Jianping Jia, “Bu vaka, Alzheimer’ın başlama yaşına dair anlayışımızı değiştiriyor” diyerek, Alzheimer’ın yalnızca yaşlılık hastalığı olmadığına dikkat çekti.
Çalışma 2023 Şubat ayında Journal of Alzheimer’s Disease dergisinde yayımlandı.
Bilim insanları, genç bireylerde görülen Alzheimer vakalarının, hastalığın farklı oluşum yollarını anlamak açısından büyük önem taşıdığını vurguladı.
