İnsan DNA’sında varlıkları ilk defa 1993’te bildirilen, başlangıçta şüpheyle karşılanan ve sonrasında i-motifler olarak adlandırılan “düğüm benzeri yapıların” konumları ilk kez haritalandı. Bu düğümlerin ne kadar sık olduklarının ve konumlarının keşfi, sağlığımızda önemli roller oynadıklarını, ancak aynı zamanda hastalığa da yol açabileceklerini gösteriyor.
DNA’nın ünlü çift sarmal yapısı, genellikle bir tür görsel kısaltma görevi görerek herkesin aklında yer edinmiştir. Ancak, 1990’larda genetikçiler bazen i-motifler adını verdikleri ikincil yapılar tarafından kesintiye uğradığından şüphelenmeye başladılar, bunların laboratuvar dışında varlığı ise anca 2018’de doğrulandı. Bu kısımlarda, DNA’nın temelini oluşturan dört maddenin (adenin – timin, sitozin – guanin) normal bir şekilde birbirine bağlanması yerine, aynı iplikte sitozinler bağlanır. Bunun sonucunda, çift sarmaldan dört iplikli bir yapı olarak dışarı çıkan kısa bir bölüm oluşur.
Garvan Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden Profesör Daniel Christ, IFLScience ile yaptığı görüşmede, bu i-motiflerin insanlarda ve pek çok diğer organizmada varlığının artık kesin olarak kanıtlandığını belirtiyor. Dört temel taşın belirli desenlerinin i-motifleri oluşturmaya daha yatkın olduğu bulundu, ancak bilim insanları bunların neden var olduğundan veya ne kadar yaygın olduğundan emin değiller. Şimdi Christ’in ekibi, insan genomundaki i-motifleri haritaladı ve şaşırtıcı derecede yaygın olduklarını buldu.
Christ, yaptığı açıklamada “Bu çalışmada, incelediğimiz üç hücre tipinin hepsinde bulunan insan genomundaki 50.000’den fazla i-motif bölgesini haritaladık” diyor ve devam ediyor: “Bu, bir zamanlar hücrelerdeki varlığı tartışmalı kabul edilen bir DNA yapısı için oldukça yüksek bir sayı. Bulgularımız, i-motiflerin yalnızca laboratuvar merakları olmadığını, yaygın olduğunu ve genomik işlevde önemli roller oynama olasılığının yüksek olduğunu doğruluyor.”
Bu işlevlerin ne olduğu henüz bilinmiyor ve muhtemelen tam olarak çözülmesi için bol miktarda araştırma yapılması gerekecek. Ancak i-motiflerin konumları sayesinde şimdiden bazı öngörüler bulunuyor. Çalışmanın başyazarı Cristian David Peña Martinez “i-motiflerin hücre döngüsünde belirli zamanlarda oldukça aktif olan genlerle ilişkili olduğunu keşfettik. Bu, gen aktivitesini düzenlemede dinamik bir rol oynadıklarını gösteriyor” diyor ancak detayların henüz net olmadığını belirtiyor: “Ayrıca, i-motiflerin onkogenlerin promotör bölgesinde, örneğin kanserin en kötü şöhretli ‘ilaçla tedavi edilemeyen’ hedeflerinden birini kodlayan MYC onkogeni’nde oluştuğunu bulduk.”
Elbette bu konumlar bazı ipuçları sunsa da, bu düğümlerin daha pek çok işlevi üstleniyor olmaları mümkün. Çalışma The EMBO Journal’da yayınlandı.
